enfermedades raras

Las enfermedades raras se caracterizan por tener una muy baja prevalencia en la población. En Europa, el umbral límite para determinar esto es de una persona afectada por cada 2000.

En la actualidad, hay registradas entre 7000 y 8000 enfermedades raras en todo el mundo. El 80 % de estas enfermedades son de origen genético y se denominan comúnmente enfermedades metabólicas raras o enfermedades congénitas. Algunas, como, por ejemplo, la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito o la leucinosis, se detectan entre el tercer y el quinto día de vida gracias a los programas de cribado neonatal. Al principio, estas enfermedades son asintomáticas pero repercuten a largo plazo en el desarrollo normal del niño. Sin una detección rápida y un tratamiento adecuado, las probabilidades de que los recién nacidos tengan un desarrollo normal se reducen.