Para el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito, se puede llevar a cabo un análisis de sangre tanto de la tirotropina como de la tiroxina, o de ambas. Descubra más información sobre las estrategias de cribado en el mundo
Alrededor del 71 % de los bebés en el mundo nacen en un lugar en donde no existe un programa de cribado neonatal del hipotiroidismo congénito.
Desde la década de 1970, el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito se efectúa a partir de un análisis de tirotropina, de tiroxina o de ambas. El cribado de este trastorno en el recién nacido ha permitido eliminar en gran parte la deficiencia intelectual asociada con dicho trastorno en el mundo.
El cribado neonatal del hipotiroidismo congénito (HC) es uno de los mayores logros de la medicina preventiva. Sin embargo, solamente en el 30 % de los nacimientos en todo el mundo se han realizado pruebas de detección en la década de 2010. He aquí el balance de las diferentes estrategias y sus repercusiones.
Cada estrategia tiene sus puntos fuertes y sus puntos débiles
La TSH como primer indicador
La mayoría de los programas de cribado utilizan la medición de la tirotropina (TSH, por sus siglas en inglés) como primer indicador. Es la hormona más específica para el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito primario. Los valores límite oscilan generalmente entre 20 y 25 mIU/l. En este enfoque se pasan por alto las formas más raras de HC: por ejemplo, el déficit de globulina fijadora de tiroxina, el hipotiroidismo central o la hipotiroxinemia. Puede pasar por alto un aumento tardío de la TSH, como en los recién nacidos de bajo peso.
La tiroxina a menudo se mide en las muestras que presentan una concentración de TSH elevada para obtener una confirmación.
T4 como primer indicador
En los Países Bajos y en ciertos estados americanos se utiliza la medición de la tiroxina como primer indicador. Esto permite detectar todas las formas de hipotiroidismo congénito, incluso las más raras. Sin embargo, se observan tasas de falsos positivos/negativos más elevadas que con la medición de la tirotropina. El peso al nacer y la prematuridad influyen enormemente en los resultados de la medición. Los valores límite se basan a menudo en un percentil cotidiano –el 5.o o el 10.o percentil– pero los valores límite absolutos también funcionan.
En los casos en los que la concentración de T4 es baja, se suele realizar una medición de la TSH para obtener una confirmación.
TSH y T4 juntas
Es el método ideal de cribado neonatal del hipotiroidismo congénito. Combina las ventajas de los dos métodos. Sin embargo, hay que tener en cuenta los potenciales límites de cada medición. Lamentablemente, este enfoque es el menos rentable.
El cribado neonatal del hipotiroidismo congénito: panorama general en el mundo
La cobertura de los recién nacidos es total en América del Norte y en Oceanía, y casi total en Europa. En Asia y en América Latina, el cribado neonatal del hipotiroidismo congénito es dispar. La proporción de la población cribada va del 0 % al 100 % según el país. En África, no se lleva a cabo ningún cribado, excepto en Egipto y Sudáfrica.
En total, entonces, aproximadamente el 71 % de los nacimientos en el mundo no están cubiertos por un programa de cribado del hipotiroidismo congénito.
No obstante, la incidencia de la enfermedad no para de crecer. De una incidencia de 1 por cada 3,000-4,000 en la década de 1990, pasamos a una incidencia de 1 por cada 2,000 en la década de 2000 con disparidades étnicas[3]:
- Blancos no hispanos: 1:3,533
- Negros no hispanos: 1:11,000
- Asiáticos (chinos y vietnamitas): 1:2,380
- Hispanos: 1:1,600
- Indios de Asia: 1:1,200
Los desafíos venideros
Aumento del cribado neonatal en el mundo
Se estima que cada año nacen aproximadamente 30 000 bebés con HC. Esto representa un costo de por vida de 30 mil millones de dólares estadounidenses [3]. La implementación de programas de cribado en la mayor cantidad posible de países reduciría estos costos.
Reducción de los falsos negativos
Todos los programas de cribado aún pueden pasar por alto alrededor del 5 % de los casos de hipotiroidismo congénito. Las razones pueden deberse a un fallo en la obtención de las muestras, a muestras insatisfactorias o a una mala interpretación de los resultados. Veamos algunos consejos para mejorar esto.
Extracción de sangre
El momento ideal para la extracción es de 3 a 5 días después del nacimiento. Esto minimiza los valores falsamente positivos (elevados) de TSH. Este plazo da tiempo también a que se estabilicen las concentraciones de T4 [2].
Impacto de los cambios estacionales
Las estaciones del año afectan los valores medidos de tiroxina y tirotropina. En verano, la tasa de TSH aumenta mientras que la tasa de T4 disminuye. Esto aumenta el riesgo de falsos negativos [4].
Efecto del ajuste del valor límite
El valor límite debe adaptarse según la edad del niño al momento de obtener la muestra para TSH, pero también al peso al nacer en el caso de la T4. Esto reduce el riesgo de falsos positivos y de falsos negativos [3].
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Sources:
[1] Pediatrics, A.A. of et al. (2006) ‘Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism’, Pediatrics, 117(6), pp. 2290–2303.
[2] Büyükgebiz, A. (2013) ‘Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism’, Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 5(Suppl 1), pp. 8–12.
[3] Ford, G. and LaFranchi, S.H. (2014) ‘Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies’, Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism, 28(2), pp. 175–187.
[4] McMahon, R. et al. (2021) ‘The Impact of Seasonal Changes on Thyroxine and Thyroid-Stimulating Hormone in Newborns’, International Journal of Neonatal Screening, 7(1), p. 8.
Source : Madeleine Boulanger, PhD
