Maladies rares

Les maladies dites rares se caractérisent par une prévalence faible dans la population. En Europe, le seuil limite déterminant serait d’une personne atteinte sur 2000.

Entre 7000 et 8000 maladies rares sont à ce jour répertoriées à travers le monde. 80% d’entre-elles sont d’origine génétique et sont communément appelées maladies métaboliques rares ou maladies congénitales. Certaines, comme par exemple, la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale, la leucinose sont dépistées entre le troisième et le cinquième jour de vie grâce à des programmes de dépistage néonatal. Au départ asymptomatiques, ces maladies ont, sur le long terme, des répercutions sur le développement normal de l’enfant. Sans une détection rapide et une prise en charge adéquate, les chances des nouveau-nés de se développer normalement se voient réduites.