Targeted qPCR SMA
Le Targeted qPCR SMA utilise la réaction de polymérisation en chaîne quantitative dans le but de génotyper la mutation associée à l’amyotrophie spinale antérieure (SMA) chez le nouveau-né sur échantillon de sang séché. Le test identifie uniquement les homozygotes SMA. Ce test qualitatif est dédié uniquement au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale et est réalisé sur échantillon de sang séché sur papier buvard de type 903® ou 226. Avec ses microplaques préremplies en MasterMix, ce kit permet de réduire le nombre de manipulations lors du traitement des échantillons.