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Mass Spectrometry
Targeted MS/MS Hemo
El kit de cribado neonatal de hemoglobinopatías Targeted MS/MS Hemo es una prueba de detección cualitativa analítica de enfermedades de hemoglobina (Hb). Esta prueba se basa en la detección por medio de espectrometría de masas de péptidos generados a partir de la digestión de Hb normales y/o variantes (HbA, HbA2, HbC, HbDPunjab/Los Ángeles, HbE, HbF, HbOArab y HbS) del paciente.
Patologías detectadas
- Alfatalasemias
- Betalasemias
- Drepanocitosis o rasgo drepanocítico – HbS
- Enfermedad o rasgo de hemoglobina C – HbC
- Heterocigosidad compuesta asintomática o patológica para las siguientes variantes de Hb: HbC, HbDPunjab/Los Ángeles, HbE, HbF, HbOArab y HbS.
Funcionamiento de la prueba
El funcionamiento de la prueba de cribado neonatal de hemoglobinopatías Targeted MS/MS Hemo se basa en una extracción y una desnaturalización rápida de la hemoglobina (Hb) a partir de muestras, sobre un papel secante de tipo 903® o 226, en recién nacidos antes de su digestión por parte de la tripsina.
A continuación, el extracto de hemoglobina digerida se analiza mediante una espectrometría de masas en tándem (MS/MS), mediante la inyección de un flujo continuo (Flow Injection Analysis, FIA), sobre un espectrómetro de masas de tipo triple cuadrupolo o equivalente (Triple Quadrupole Mass Spectrometer, TQMS). Luego, el extracto se ioniza mediante un electrospray y los péptidos de hemoglobina (Hb) se analizan en modo (Multiple Reaction Monitoring, MRM): por cada péptido, se seleccionan dos iones hijos producidos a partir de la colisión del ion padre con un gas inerte. Se detectan así 11 péptidos simultáneamente mediante el barrido de las dos parejas “ion padre/ion hijo” específicas de cada uno de los péptidos.
Tras el análisis por espectrometría de masas, se calculan los ratios específicos a partir de las señales generadas por los diferentes péptidos. A continuación, se analizan con un algoritmo para identificar las variantes y las formas de hemoglobina (Hb) presentes en la muestra. Este análisis se lleva a cabo vía un software de asistencia para la interpretación de los resultados.
El kit de cribado neonatal de hemoglobinopatías contiene también un control interno que responde a un doble objetivo :
- asegurar que las etapas de extracción, desnaturalización y digestión se desarrollen correctamente;
- asegurar el buen funcionamiento de la espectrometría de masas.
Ventajas del método
Enfermedades
Esta prueba está indicada para el cribado neonatal de enfermedades de la hemoglobina, como la anemia drepanocítica en el recién nacido, realizado con muestras de sangre seca sobre papel secante (Dried Blood Spots, DBS), de tipo 903® o 226.
Información general
Código de producto :
- J-LS-96 para 96 determinaciones
- J-LS-480 para 480 determinaciones