Enfermedades raras
El hipotiroidismo congénito neonatal afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 a 4000 nacimientos, con prevalencias diferentes según el origen étnico. En efecto, la enfermedad es más frecuente en los niños de origen asiático, amerindio o hispano.
Casi todos los programas de cribado revelan una preponderancia femenina, con un ratio mujer/hombre cercano al 2/1.
El hipotiroidismo congénito neonatal se define como una carencia de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. Es una de las causas evitables más frecuentes del déficit intelectual en todo el mundo.
Este déficit hormonal está causado por una anomalía en el desarrollo de la glándula tiroides (disgenesia) en cerca del 85 % de los casos o por un trastorno de la biosíntesis de las hormonas tiroideas (dishormonogenesis) en el 10-15 % de los casos. Estos trastornos conllevan un hipotiroidismo primario y las concentraciones de tiroestimulina (TSH) son elevadas. El hipotiroidismo secundario, o hipotiroidismo central, es más raro y se produce por una carencia de TSH. El hipotiroidismo congénito periférico se debe a una anomalía del transporte, el metabolismo o la acción de las hormonas tiroideas. Existen también formas de hipotiroidismo congénito transitorio. Afectan con mayor frecuencia a los niños prematuros nacidos en zonas de carencia de yodo endémica, mientras que en los países occidentales se debe mayormente a una sobrecarga de yodo o a que hay anticuerpos maternales que bloquean la tiroides que atraviesan la placenta. Estas formas transitorias por lo general se resuelven espontáneamente, en el plazo de algunos meses o algunos años.
Las hormonas tiroideas ejercen un rol esencial en el desarrollo psicomotor y el crecimiento, en el proceso de termorregulación corporal, en el mantenimiento del tono muscular y también en el tránsito intestinal.
Los recién nacidos que padecen hipotiroidismo congénito suelen ser asintomáticos, aunque algunos presentan una leve hipotonía y duermen demasiado. Los síntomas específicos suelen aparecer recién varias semanas después. Incluyen dificultad para succionar, estreñimiento, ictericia prolongada, rostro mixedematoso y macroglosia, distensión abdominal con hernia umbilical e hipotonía. Alrededor de los 4 a 6 meses, por lo general, se nota un crecimiento lento y un retraso en el desarrollo psicomotor. Si no se sigue un tratamiento, la enfermedad produce un déficit intelectual importante.
El tamizaje neonatal del hipotiroidismo congénito se basa en la medición primaria de la TSH y/o de la tiroxina (T4). En función de los países o zonas geográficas, hay tres estrategias de cribado:
Si bien todos estos enfoques detectan la mayoría de los casos de lactantes afectados por hipotiroidismo congénito primario, la medición inicial de TSH es hoy en día la estrategia privilegiada por la mayoría de los programas de cribado. Los lactantes que padecen hipotiroidismo subclínico (TSH en sangre elevada, T4 normal) se detectan de manera más fiable mediante la medición inicial de la TSH, mientras que el hipotiroidismo central solo se detecta de manera favorable con una medición inicial de la T4.
Tras detectar un hipotiroidismo congénito en recién nacidos, el diagnóstico se confirma si se detecta una tasa elevada de TSH sérica y una tasa más o menos desplomada de T4 (o de T4 libre). Una serie de estudios complementarios (escintigrafía, escáner y ecografía de tiroides, medición de la tiroglobulina sérica) permiten identificar la causa del hipotiroidismo congénito en bebés y distinguir las formas transitorias de las formas permanentes.
La levotiroxina es el tratamiento de elección. La dosis de ataque recomendada es de 10 a 15 mg/kg/día. La TSH sérica se normaliza en general en un periodo de 2 a 4 semanas. Durante la primera infancia, los controles de mediciones de la TSH y T4 repetidos son esenciales para verificar que haya una evolución neurocognitiva óptima.
El diagnóstico etiológico (es decir, hipotiroidismo primario o secundario, disgenesia o dishormonogénesis) no es necesario para iniciar el tratamiento con hormonas de reemplazo. Si no se trata de una forma transitoria, el tratamiento deberá seguirse durante toda la vida de la persona.
Generalmente, la disgenesia tiroidea se considera esporádica. Por consiguiente, no hay riesgo de recurrencia en un embarazo posterior.
En cuanto a la dishormonogénesis tirodea, es de transmisión autosómica recesiva. El riesgo de que un hermano o una hermana tengan la misma enfermedad es, por ende, del 25 %.
Existe un riesgo de recidiva de hipotiroidismo congénito en bebés que es transitorio cuyas madres padecen una enfermedad tiroidea autoinmune relacionada con un anticuerpo que bloquea los receptores de la tirotropina (TRB-Ab).
El kit NEONATAL TSH Screening ELISA es una prueba cuantitativa de tipo ELISA que permite cuantificar la TSH neonatal en valores normales a partir de muestras de sangre seca sobre el papel secante de tipo 903® o 226. Está indicada para el TSH tamiz neonatal del hipotiroidismo congénito.
El kit NEONATAL TOTAL-T4 Screening ELISA es una prueba cuantitativa de tipo ELISA que permite cuantificar la totalidad de la tiroxina neonatal (T4) que hay en muestras de sangre seca sobre el papel secante de tipo 903® o 226. Está indicada para su uso en el tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito.
