La espectrometría de masas se utiliza ampliamente en la actualidad en laboratorios de cribado neonatal.
Esta tecnología resulta ser rentable y económica para el cribado de la drepanocitosis y otras hemoglobinopatías en los recién nacidos. He aquí los motivos.
La espectrometría de masas en un método dirigido que permite seleccionar únicamente ciertos péptidos de interés de la hemoglobina. Permite también concentrarse en la búsqueda de hemoglobinopatías como la drepanocitosis (anemia falciforme), otras variantes de la hemoglobina o talasemias. He aquí cuatro razones para utilizar la espectrometría de masas para el cribado neonatal de hemoglobinopatías.
1.Una metodología específica y sensible
El cribado neonatal de hemoglobinopatías por espectrometría de masas se basa, en un primer lugar, en la extracción de hemoglobina a partir de una gota de sangre seca (dried blood spot, DBS). A continuación, la hemoglobina se descompone en péptidos mediante una proteasa como la tripsina. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) permite luego analizar la mezcla de los péptidos generados. Por lo general, se usa una fuente de ionización por electrospray (ESI). La sensibilidad de la MS/MS está más que demostrada y eso constituye su primera ventaja. La segunda ventaja de esta técnica es su especificidad. La selección de un ion padre y de uno o dos iones hijos permite identificar cada péptido con dos, o incluso tres, niveles de confianza analítica [1].
2.Una racionalización de los costos del cribado neonatal
Una de las otras ventajas del cribado basado en la ESI-MS/MS es la racionalización de los recursos en los laboratorios de cribado en recién nacidos: el equipo del laboratorio puede explotarse más y contribuir al cribado neonatal de hemoglobinopatías. Por ejemplo:
- Esta implementación permite rentabilizar la compra de un espectrómetro de masas, utilizado generalmente para la detección de enfermedades metabólica. De esta manera, se reparten los costos y los gastos de mantenimiento entre varias aplicaciones.
- Los punchers producen círculos de talla estándar (3,0/3,2 mm), suficientes para la detección de variantes de la hemoglobina (HbS, HbC, HbE, HbD o HbO) y talasemias mediante una MS/MS [1].
3.Hemoglobinopatías: una interpretación analítica de los resultados más fácil y personalizada
La integración con un programa informático reduce considerablemente el tiempo y facilita la interpretación de los datos con respecto a la cromatografía líquida de alta eficacia (HPLC) y la focalización isoeléctrica (FIE) [3]. Además, la posibilidad de enfocarse solo en determinados péptidos permite a cada laboratorio trabajar únicamente en la detección de las hemoglobinopatías de su interés. El cribado neonatal de las hemoglobinopatías por MS/MS se adapta de esta manera a las prácticas y exigencias locales.
4.La estabilidad de las muestras
A diferencia de la FIE, la HPLC y la electroforesis capilar, se analizan únicamente los péptidos de la molécula de hemoglobina. Así, la conservación de las muestras es menos restrictiva: una humedad alta o una temperatura elevada afectan poco a los análisis realizados sobre los péptidos. Esto no es así cuando se analiza la molécula entera. De hecho, bajo esas condiciones, la mitad de las hemoglobinas A y S se degradan al cabo de 10 días. [2]
De manera similar, la hemoglobina de Bart (que revela la presencia de α-talasemias) tiene una estabilidad limitada en el papel de filtro. El análisis de los péptidos correspondientes eliminaría la restricción de tiempo que implica esta estabilidad.
En conclusión
El cribado neonatal de hemoglobinopatías mediante la técnica de espectrometría de masas aúna ventajas técnicas y económicas innegables.
-
- Explotación de un equipo que ya hay en el laboratorio
- Facilidad de interpretación de los resultados
- Simplificación de la logística de las muestras
- Adaptabilidad a las exigencias locales
Estas son las ventajas más importantes de utilizar la espectrometría de masas en el marco del cribado neonatal de hemoglobinopatías.
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Fuentes:
- [1]CLSI. Newborn Screening for Hemoglobinopathies. 1st ed. CLSI guideline NBS08; 2019.
- [2]Adam, B. W. et al. (2014) ‘Stabilities of intact hemoglobin molecules and hemoglobin peptides in dried blood samples’, Clinica Chimica Acta, 429, pp. 59–60.
- [3]Daniel, Y. and Tuner, C. (2018) ‘Newborn Sickle Cell Disease Screening Using Electrospray Tandem Mass Spectrometry’, Int. J. Neonatal Screen., 4, 35.
