DNA Analysis
El Targeted qPCR SMA utiliza la reacción de polimerización en cadena cuantitativa para determinar el genotipo de la mutación asociada a la atrofia muscular espinal (AME) como se detecta en el recién nacido sobre muestra de sangre seca. La prueba identifica únicamente los homocigotos de la AME.
Esta prueba cualitativa está destinada únicamente al cribado neonatal de la atrofia muscular espinal y se realiza sobre una muestra de sangre seca en papel secante tipo 903® o 226.
Alelo SMN1 no mutado
La prueba se divide en dos etapas: una primera etapa de extracción y de lisis, y una segunda etapa de amplificación del ADN vía qPCR.
La extracción y la lisis de la muestra sobre el papel secante se hace gracias a la adición de dos tampones y a una etapa de incubación en microplacas de 96 pocillos.
La muestra extraída se transfiere después en una microplaca BioRad, prellenada con Master mix, e incluida en el kit.
La etapa de amplificación se lleva a cabo con un termociclador CFX96 de Biorad y el programa de qPCR dura aproximadamente 1 hora. Se utilizan los fluorocromos FAM y HEX para la detección del alelo SMN1 no mutado y del gen doméstico RPP30, respectivamente.
La muestra de un paciente sano o heterocigótico producirá una señal HEX y FAM, y un paciente homocigótico enfermo producirá únicamente una señal HEX.
En el kit se incluye un control de ADN sintético, reconocido por HEX y FAM, para asegurar el buen funcionamiento de la etapa de amplificación.
Esta prueba está indicada para la atrofia muscular espinal (AME) como se detecta en recién nacidos y se lleva a cabo con muestras de sangre seca sobre papel secante de tipo 903® o 226.
Código de producto : K-LT-480 para 480 determinaciones
El kit de cribado neonatal de hemoglobinopatías Targeted MS/MS Hemo es una prueba de detección cualitativa analítica de enfermedades de hemoglobina (Hb). Esta prueba se basa en la detección por medio de espectrometría de masas de péptidos generados a partir de la digestión de Hb normales y/o variantes (HbA, HbA2, HbC, HbDPunjab/Los Ángeles, HbE, HbF, HbOArab y HbS) del paciente.
