Analyse ADN
Le Targeted qPCR SMA utilise la réaction de polymérisation en chaîne quantitative dans le but de génotyper la mutation associée à l’amyotrophie spinale antérieure (SMA) chez le nouveau-né sur échantillon de sang séché. Le test identifie uniquement les homozygotes SMA.
Ce test qualitatif est dédié uniquement au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale et est réalisé sur échantillon de sang séché sur papier buvard de type 903® ou 226. Avec ses microplaques préremplies en MasterMix, ce kit permet de réduire le nombre de manipulations dans le traitement des échantillons.
Allèle SMN1 non-muté
Le test est divisé en deux étapes : une première étape d’extraction et de lyse et une deuxième étape d’amplification d’ADN via qPCR.
L’extraction et la lyse de l’échantillon sur papier filtre se fait grâce à l’addition de deux tampons et à une étape d’incubation en microplaques de 96 puits.
L’échantillon extrait est ensuite transféré dans une microplaque BioRad pré-remplie de Master mix fournie dans le kit.
L’étape d’amplification est réalisée à l’aide du thermocycler CFX96 de BioRad et le programme de qPCR dure environ 1 heure. Les fluorochromes FAM et HEX sont utilisés respectivement pour la détection de l’allèle SMN1 non-muté et du « gène domestique » RPP30.
L’échantillon d’un patient sain ou hétérozygote produira un signal HEX et FAM et un patient malade homozygote produira un signal HEX uniquement.
Un contrôle d’ADN synthétique, reconnu par HEX et FAM, est fourni dans le kit pour s’assurer du bon fonctionnement de l’étape d’amplification.
Ce test est destiné au dépistage de l’Amyotrophie Spinale Antérieure (SMA) chez les nouveau-nés et est réalisé à l'aide d'échantillons de sang séché sur du papier buvard de type 903® ou 226.
Code produit : K-LT-480 pour 480 déterminations
Le kit de dépistage néonatal des hémoglobinopathies, Targeted MS/MS Hemo est un test analytique qualitatif de dépistage des pathologies liées à l’hémoglobine (Hb). Ce test est basé sur la détection par spectrométrie de masse de peptides générés lors de la digestion des Hb normales et/ou variantes du patient (HbA, HbA2, HbC, HbDPunjab/Los Angeles, HbE, HbF, HbOArab et HbS).
Le Targeted qPCR SMA FLEX a été conçu pour dépister les nouveau-nés affectés par l’amyotrophie spinale antérieure (SMA).
Ce kit est proposé dans un format idéal pour s’adapter aux volumes d’échantillons à traiter. En effet, le MasterMix utilisé dans le processus du test est proposé en fiole pour un dosage adapté au volume à tester
