Analyse ADN
Le Targeted qPCR SMA FLEX a été conçu pour dépister les nouveau-nés affectés par l’amyotrophie spinale antérieure (SMA). Ce dispositif est basé sur le principe de la réaction en chaine par polymérase quantitative (qPCR) et permet l’identification de la mutation homozygote de l’exon 7 du gène SMN1.
Le Targeted qPCR SMA FLEX est proposé dans un format idéal pour s’adapter aux volumes d’échantillons à traiter. En effet, le MasterMix utilisé dans le processus du test est proposé en fiole pour un dosage adapté au volume à tester
Ce dépistage néonatal est réalisé à partir d’une goutte de sang séché sur papier buvard de type 903® ou 226.
Gène SMN1 non-muté
Le test est divisé en deux étapes :
L’ADN est obtenu à partir des poinçons de sang séché via l’addition consécutive de deux tampons et à une étape d’incubation à 95°C.
L’échantillon extrait ainsi que le MasterMix prêt à l’emploi sont transférés dans une plaque compatible avec le thermocycleur. L’étape d’amplification par qPCR prend approximativement 1 heure et peut être exécutée sur plusieurs thermocycleurs (Bio-Rad CFX96, ThermoFisher QuantStudio™ 5, Roche LightCycler® 480).
L’allèle SMN1 non muté et le gène de référence RPP30 sont détectés respectivement par les fluorochromes FAM et HEX.
Les résultats peuvent être interprétés comme suit :
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FAM |
HEX |
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Patient sain ou hétérozygote |
+ |
+ |
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Patient SMA positif |
- |
+ |
Le bon fonctionnement de l’étape d’amplification est garantie par un contrôle positif externe d’ADN synthétique fournit et reconnu par HEX et FAM.
Ce test est conçu pour génotyper le site de la mutation SMN1 dans le cadre du dépistage néonatal de l’Amyotrophie Spinale Antérieure (SMA) à partir d’un échantillon de sang séché sur du papier buvard de type 903® ou 226.
Code produit : K-MF-480 pour 480 déterminations
Le kit de dépistage néonatal des hémoglobinopathies, Targeted MS/MS Hemo est un test analytique qualitatif de dépistage des pathologies liées à l’hémoglobine (Hb). Ce test est basé sur la détection par spectrométrie de masse de peptides générés lors de la digestion des Hb normales et/ou variantes du patient (HbA, HbA2, HbC, HbDPunjab/Los Angeles, HbE, HbF, HbOArab et HbS).
Le Targeted qPCR SMA utilise la réaction de polymérisation en chaîne quantitative dans le but de génotyper la mutation associée à l’amyotrophie spinale antérieure (SMA) chez le nouveau-né sur échantillon de sang séché. Le test identifie uniquement les homozygotes SMA. Ce test qualitatif est dédié uniquement au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale et est réalisé sur échantillon de sang séché sur papier buvard de type 903® ou 226. Avec ses microplaques préremplies en MasterMix, ce kit permet de réduire le nombre de manipulations lors du traitement des échantillons.
