Enfermedades raras
Se estima que la prevalencia de la hiperplasia suprarrenal congénita es de 1 / 10 000 y 1 / 15 000 nacimientos. La enfermedad es menos frecuente en Japón, pero puede ser más prevalente en ciertos grupos étnicos más limitados.
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) hace referencia a un grupo de trastornos causados por una esteroidogénesis deficiente. Se describen varias formas de HSC: el déficit de 21-hidroxilasa, en 17-α-hidroxilasa, de 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, de 11 β-hidroxilasa, o del citocromo P450 oxidorreductasa y, por último, la hiperplasia suprarrenal congénita lipoide.
En más del 90-95 % de los casos, la HSC se produce por una mutación del gen CYP21A2. Este gen codifica para una enzima, la 21-hidroxilasa, que controla la producción del cortisol y de la aldosterona a nivel de la glándula suprarrenal. Este déficit de 21-hidroxilasa se subdivide en dos subcategorías:
Alrededor del 75 % de las personas afectadas por HSC clásica secundaria a un déficit de 21-hidroxilasa presentan glándulas suprarrenales hipertrofiadas que producen cantidades excesivas de andrógenos y una carencia de aldosterona. Esto provoca que desde el nacimiento haya una pérdida salina excesiva que genera hiponatremia, deshidratación, hipovolemia e hipotensión, poniendo en peligro la supervivencia del paciente. En las niñas, por lo general se presenta una ambigüedad sexual con grados variables de virilización. Los 25 % restantes son las formes virilizantes simples; estas personas no presentan alteraciones iónicas.
Los síntomas de la HSC no clásica aparecen más tardíamente en la infancia o en la adolescencia, y pueden incluir una pilosidad excesiva prematura, acné o irregularidades menstruales. Esta forma, menos grave, rara vez necesita de un tratamiento precoz.
En el lactante, la determinación de la tasa de la 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) permite identificar las formas clásicas del déficit de 21-hidroxilasa. Dado que los bebés prematuros generalmente presentan concentraciones de 17-OHP más elevadas, el cutoff (umbral de decisión) suele ponderarse según la edad gestacional al momento del nacimiento y/o el peso del bebé.
Posteriormente, un chequeo esteroideo exhaustivo, un ionograma y un análisis molecular del gen CYP21A2 permiten confirmar el diagnóstico.
Es necesario seguir un tratamiento de reemplazo hormonal de por vida para tratar la insuficiencia suprarrenal y reducir las tasas elevadas de andrógenos. Este tratamiento incluye la hidrocortisona (o algún otro glucocorticoide equivalente) y acetato 9-α-fludrocortisona (sustitutiva de los mineralocorticoides). Es esencial realizar un seguimiento regular para controlar la posología.
Puede hacerse una intervención quirúrgica para corregir la ambigüedad sexual en las niñas. El hirsutismo puede tratarse con depilación y los ciclos menstruales pueden regularse con anticonceptivos orales.
Por lo general, todas las formas de HSC son de transmisión autosómica recesiva. La probabilidad de recurrencia en un embarazo posterior es del 25 %.
El test ELIZEN Neonatal 17-OHP tamiz es un test cuantitativo de tipo ELISA, que permite determinar la concentración de 17 -OHP del tamiz neonatal presente en una muestra de sangre seca sobre papel secante de tipo 903® o 226. Está indicado para el tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita.
