Historia del cribado neonatal

El cribado neonatal es una iniciativa de salud pública cuyo objetivo es reconocer y tratar desde el nacimiento las afecciones congénitas graves. Se trata de enfermedades raras que, si no se detectan ni tratan lo antes posible, representan una grave amenaza para la salud e interfieren con el desarrollo normal del niño.

Históricamente, el cribado de la fenilcetonuria neonatal (PCU) ha sido posible a partir de la década de 1960 gracias al espíritu innovador del bacteriólogo estadounidense Robert Guthrie. Con unas gotas de sangre sobre un papel secante y una técnica analítica simple y económica dio con la llave del éxito. En efecto, Guthrie tuvo la idea de tomar muestras de sangre de recién nacidos sobre papel secante, lo que permitía a la vez que la muestra de sangre fuera mínima y que el transporte hacia el laboratorio fuera fácil. Además, desarrolló un método biológico simple para medir la fenilalanina aplicable a este tipo de muestras.

Las aplicaciones en el cribado precoz se fueron ampliando posteriormente, proponiendo un cribado de otras patologías, como el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita y la fibrosis quística. En la actualidad, pueden identificarse también varias decenas de anomalías genéticas y millones de recién nacidos son cribados cada año en todo el mundo.