Historique

Le dépistage néonatal est une action de santé publique qui vise à reconnaître et à traiter dès la naissance des affections congénitales graves. Il s’agit de maladies rares qui, si elles ne sont pas détectées ni prises en charge dans les meilleurs délais, menacent sérieusement la santé et interfèrent avec le développement normal de l’enfant.

Historiquement, le dépistage néonatal a été rendu possible à partir des années 60 pour la phénylcétonurie (PCU) grâce à l’esprit novateur du bactériologiste américain Robert Guthrie. Quelques gouttes de sang déposées sur un papier buvard ainsi qu’une technique analytique simple et peu coûteuse allaient donner la clé du succès. En effet, Guthrie eut l’idée de prélever le sang des nouveau-nés sur du papier buvard, ce qui permettait à la fois un prélèvement sanguin minime et un transport aisé vers le laboratoire et il a mis au point une méthode biologique simple de dosage de la phénylalanine applicable à ce type de prélèvement.