Maladies rares
L’hypothyroïdie congénitale touche approximativement 1 naissance sur 2.000 à 4.000, avec des prévalences différentes selon l’origine ethnique. La maladie est plus fréquente chez les enfants d’origine asiatique, amérindienne ou hispanique.
Presque tous les programmes de dépistage font état d'une prépondérance féminine, avec un ratio femme / homme avoisinant 2 / 1.
L'hypothyroïdie congénitale se définit comme une carence en hormones thyroïdiennes présente dès la naissance. Elle est l’une des causes évitables les plus fréquentes de déficit intellectuel à travers le monde.
Ce déficit hormonal est le plus souvent causé par une anomalie de développement de la glande thyroïde (dysgénèse) pour quelques 85% des cas, ou par un trouble de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes (dyshormonogenèse) pour 10-15% des cas. Ces troubles entraînent une hypothyroïdie primaire. L'hypothyroïdie secondaire, ou hypothyroïdie centrale, est plus rare et résulte d'une carence en thyréostimuline (TSH).
L’hypothyroïdie congénitale périphérique est due à une anomalie du transport, du métabolisme ou de l’action des hormones thyroïdiennes. Des formes d’hypothyroïdie congénitale transitoire existent également. Elles touchent le plus souvent les enfants prématurés nés en zones de carence iodée endémique, tandis que dans les pays occidentaux, elle est le plus souvent due à une surcharge iodée ou au passage trans-placentaire d'anticorps maternels bloquant la thyroïde. Ces formes transitoires sont généralement spontanément résolutives endéans quelques mois ou quelques années.
Les hormones thyroïdiennes exercent un rôle essentiel dans le développement psychomoteur et la croissance, dans le processus de thermorégulation corporelle, dans le maintien du tonus musculaire ou encore dans le transit intestinal.
Les nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie congénitale sont souvent asymptomatiques, bien que certains soient légèrement hypotoniques et dorment davantage. Des symptômes spécifiques n'apparaissent souvent qu'après plusieurs semaines. Ils comprennent difficulté à la succion, constipation, ictère prolongé, faciès myxoedémateux et macroglossie, distension abdominale avec hernie ombilicale et hypotonie. Une croissance ralentie et un retard de développement psychomoteur sont en général apparents vers 4 à 6 mois. En l'absence de traitement, la maladie entraîne un déficit intellectuel sévère.
Le dépistage néonatal repose sur un dosage primaire de TSH et/ou de thyroxine (T4). En fonction des pays ou zones géographiques, trois stratégies de screening existent :
Bien que chaque approche détecte la majorité des nourrissons atteints d'hypothyroïdie congénitale primaire, le dosage initial de TSH s’avère aujourd’hui être la stratégie privilégiée par la majorité des programmes de dépistage. Les nourrissons atteints d'hypothyroïdie subclinique (TSH sanguine élevée, T4 normale) sont détectés de manière plus fiable par un dosage initial de TSH, tandis que les hypothyroïdies centrales ne sont détectées favorablement que par un dosage initial de T4.
Après dépistage, la confirmation d’une hypothyroïdie congénitale s’appuie sur la détection d'un taux élevé de TSH sérique et d’un taux plus ou moins effondré de T4 (ou de T4 libre). Des examens complémentaires (scintigraphie, scanner et échographie thyroïdienne, dosage de thyroglobuline sérique) permettent d'identifier la cause d’hypothyroïdie congénitale, et de distinguer les formes transitoires des formes permanentes.
La lévothyroxine est le traitement de choix. La dose d'attaque recommandée est de 10 à 15 μg/kg/jour. La TSH sérique se normalise en général en 2 à 4 semaines. Dans la petite enfance, des contrôles par dosages répétés de TSH et T4 sont essentiels pour assurer une évolution neurocognitive optimale.
Le diagnostic étiologique (càd. hypothyroïdie primaire ou secondaire, dysgenèse ou dyshormonogenèse) n'est pas nécessaire pour initier le traitement par hormones de substitution. S’il ne s’agit pas d’une forme transitoire, le traitement devra être poursuivi pendant toute la vie de l’individu.
La dysgénésie thyroïdienne est généralement considérée comme sporadique. Il n’y a dès lors pas de risque de récurrence pour une grossesse ultérieure.
La dyshormonogenèse thyroïdienne est quant à elle de transmission autosomique récessive. Le risque pour un frère ou une sœur d'avoir la même maladie est alors de 25%.
Un risque de récidive d'hypothyroïdie congénitale transitoire existe chez les bébés nés de mères atteintes d'une maladie thyroïdienne auto-immune associée à un anticorps bloquant les récepteurs de la thyrotropine (TRB-Ab).
Le kit NEONATAL TSH Screening ELISA est un test quantitatif de type ELISA permettant de quantifier la thyréotrophine (TSH) à partir d’échantillons de sang séché sur papier buvard de type 903® ou 226. Ce test est destiné au dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale.
Le kit NEONATAL TOTAL-T4 Screening ELISA est un test quantitatif de type ELISA permettant de quantifier la totalité de la thyroxine (T4) contenue dans des échantillons de sang séché sur du papier buvard de type 903® ou 226. Ce test est destiné au dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale.
