Une analyse sanguine de la thyréostimuline ou de la thyroxine, ou des deux, peut être utilisée pour le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né. Découvrez en plus sur les stratégies de dépistage dans le monde
Environ 71 % des bébés dans le monde naissent dans un endroit où il n’existe pas de programme de dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale.
Depuis les années 1970, le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale s’effectue à l'aide de la thyréostimuline, de la thyroxine ou des deux. Le dépistage de ce trouble chez le nouveau-né a permis d'éliminer en grande partie la déficience intellectuelle associée dans le monde.
Le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale (HC) est l'une des réalisations majeures de la médecine préventive. Cependant, seules 30 % des naissances ont été dépistées à travers le monde dans les années 2010. Voici le bilan des différentes stratégies et leurs répercussions
A chaque stratégie, ses forces et ses faiblesses
TSH en première intention
La plupart des programmes de dépistage utilisent le dosage de la thyréostimuline en première intention. Elle est la plus spécifique pour le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale primaire. Les valeurs seuils varient généralement entre 20 et 25 mIU/L. Cette approche manque les formes plus rares d'HC : par exemple, le déficit en globuline liant la thyroïde, l'hypothyroïdie centrale ou l'hypothyroxinémie. Elle peut manquer une élévation tardive de la TSH, comme chez les nouveau-nés de faible poids.
La thyroxine est souvent dosée dans les échantillons présentant une concentration en TSH élevée pour confirmation.
T4 en première intention
Les Pays-Bas et certains États américains utilisent le dosage de la thyroxine en première intention. Il permet de dépister toutes les formes d’hypothyroïdie congénitale. Même les plus rares. Cependant, des taux de faux positifs/négatifs plus élevés peuvent être constatés par rapport au dosage de la thyréostimuline. Le poids de naissance et la prématurité influencent grandement les résultats du dosage. Les valeurs seuils se basent souvent sur un percentile quotidien – le 5e ou le 10e percentile – mais les valeurs seuils absolues fonctionnent également. Dans le cas où la concentration de la T4 est faible, un dosage de la TSH est souvent réalisé, pour confirmation.
TSH et T4 ensemble
Il s'agit de la méthode idéale de dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale. Elle combine les avantages des deux méthodes. Mais il faut rester conscient des limites potentielles de chaque dosage. Malheureusement, c'est l’approche la moins rentable.
Le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale : tour d’horizon mondial
La couverture des nouveau-nés est totale en Amérique du Nord et en Océanie. Presque complète en Europe. En Asie et en Amérique latine, le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale est inégal. La proportion de la population dépistée varie de 0% à 100% selon les pays. En Afrique, aucun dépistage n'est effectué sauf en Egypte et en Afrique du Sud.
Au total, environ 71% des naissances dans le monde ne sont donc pas couvertes par un programme de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale.
Pourtant, l'incidence de la maladie ne cesse d'augmenter. D'une incidence de 1 sur 3 000-4 000 dans les années 1990, on passe à une incidence de 1 sur 2 000 dans les années 2000 avec des disparités ethniques[3] :
- Blancs non hispaniques : 1:3 533
- Noirs non hispaniques : 1:11 000
- Asiatiques (Chinois et Vietnamiens) : 1:2 380
- Hispaniques : 1:1 600
- Indien d'Asie : 1:1,200
Les défis à venir
Augmentation du dépistage néonatal dans le monde
On estime qu'environ 30 000 bébés atteints de CH naissent chaque année. Cela représente un coût à vie de 30 milliards de dollars US [3]. La mise en place de programmes de dépistage dans le plus grand nombre de pays possible réduirait ces coûts.
Réduction des faux-négatifs
Tout programme de dépistage peut encore manquer environ 5 % des cas d’hypothyroïdie congénitale. Les raisons peuvent être l'échec de la collecte des échantillons, des échantillons insatisfaisants ou une mauvaise interprétation des résultats. Voici quelques pistes d'amélioration.
Prélèvement sanguin
Le moment idéal de prélèvement est de 3 à 5 jours après la naissance. Cela minimise les valeurs faussement positives (élevées) de TSH. Ce délai permet également de stabiliser les concentrations de T4 [2].
Impact des changements saisonniers
Les saisons affectent les valeurs mesurées de thyroxine et de thyréostimuline. En été, le taux de TSH augmente alors que le taux de T4 diminue. Cela augmente le risque de faux négatif [4].
Effet de l’ajustement de la valeur seuil
La valeur seuil doit être adaptée à l'âge de l'enfant au moment du prélèvement pour la TSH mais également au poids de naissance pour la T4. Cela réduit à la fois le risque de faux positifs et de faux négatifs [3].
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Sources:
[1] Pediatrics, A.A. of et al. (2006) ‘Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism’, Pediatrics, 117(6), pp. 2290–2303.
[2] Büyükgebiz, A. (2013) ‘Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism’, Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 5(Suppl 1), pp. 8–12.
[3] Ford, G. and LaFranchi, S.H. (2014) ‘Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies’, Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism, 28(2), pp. 175–187.
[4] McMahon, R. et al. (2021) ‘The Impact of Seasonal Changes on Thyroxine and Thyroid-Stimulating Hormone in Newborns’, International Journal of Neonatal Screening, 7(1), p. 8.
Source : Madeleine Boulanger, PhD
