Spectrométrie de masse

Targeted MS/MS Hemo

Le kit de dépistage néonatal des hémoglobinopathies, Targeted MS/MS Hemo est un test analytique qualitatif de dépistage des pathologies liées à l’hémoglobine (Hb).

Ce test est basé sur la détection par spectrométrie de masse de peptides générés lors de la digestion des Hb normales et/ou variantes du patient (HbA, HbA2, HbC, HbDPunjab/Los Angeles, HbE, HbF, HbOArab et HbS).

Pathologies détectées

  • Alpha-thalassémies
  • Bêta-thalassémies
  • Drépanocytose ou trait drépanocytaire – HbS
  • Hémoglobinose C ou trait – HbC
  • Hétérozygotie composite asymptomatique ou pathologique pour les variants de l’Hb suivants : HbC, HbDPunjab/Los Angeles, HbE, HbF, HbOArabet HbS.

Principe de l'essai

Le principe du test de dépistage Targeted MS/MS Hemo est basé sur une extraction et une dénaturation rapide de l'Hémoglobine (Hb) à partir d’échantillons, sur papier buvard de type 903® ou 226, de nouveau-nés avant sa digestion par la trypsine.

MS/MS

L'extrait d’hémoglobine digérée est ensuite analysé par spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), par injection en flux continu (Flow Injection Analysis, FIA), sur un spectromètre de masse de type « triple quadripôle » ou équivalent (Triple Quadrupole Mass Spectrometer, TQMS). Ce dernier est ionisé par électrospray et les peptides d’hémoglobine (Hb) sont analysés en mode « Multiple Reaction Monitoring » (MRM) : par peptide, deux ions fils produits par collision de l’ion parent avec un gaz inerte sont sélectionnés. Les 11 peptides sont alors détectés simultanément en balayant les deux couples « ion parent/ion fils » spécifiques à chacun des peptides.

Après l'analyse par spectrométrie de masse, plusieurs ratios spécifiques sont calculés sur base des signaux générés pour les différents peptides. Ils sont ensuite analysés par un algorithme afin d'identifier les variants et formes d'hémoglobine (Hb) présentes dans l'échantillon. Cette analyse est réalisée via un logiciel d'aide à l'interprétation des résultats.

Le kit contient également un contrôle interne breveté qui répond à un double objectif :

  1. S’assurer du bon déroulement des étapes d'extraction, de dénaturation et de digestion ;
  2. S’assurer du bon fonctionnement du spectromètre de masse.

Avantages de la méthode

Méthode développée pour les laboratoires de dépistage néonatal

Méthode multiplexe sensible

Kit proposé avec un logiciel d’aide à l’interprétation

Kit proposé avec un contrôle interne pour s’assurer du bon déroulement des étapes pré-analytiques ainsi que du bon fonctionnement du spectromètre de masse

Temps d’analyse rapide, inférieur à 1 minute par échantillon (hors temps de lavage de l’injecteur)

Protocole compatible avec différents modèles de triple quadripôles (TQMS)

Maladies

Ce test est destiné au dépistage néonatal des hémoglobinopathies tout comme la drépanocytose, réalisé à l'aide d'échantillons de sang séché sur du papier buvard (Dried Blood Spots, DBS), de type 903® ou 226.

Infos générales

Code produit :

  • J-LS-96 pour 96 déterminations
  • J-LS-480 pour 480 déterminations

Produits associés

Targeted qPCR SMA

Le Targeted qPCR SMA utilise la réaction de polymérisation en chaîne quantitative dans le but de génotyper la mutation associée à l’amyotrophie spinale antérieure (SMA) chez le nouveau-né sur échantillon de sang séché. Le test identifie uniquement les homozygotes SMA. Ce test qualitatif est dédié uniquement au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale et est réalisé sur échantillon de sang séché sur papier buvard de type 903® ou 226. Avec ses microplaques préremplies en MasterMix, ce kit permet de réduire le nombre de manipulations lors du traitement des échantillons. 

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