ANÁLISIS DE ADN
El Targeted qPCR SMA FLEX fue diseñado para el cribado de recién nacidos afectados por atrofia muscular espinal anterior (AME). El dispositivo se basa en el principio de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR) y permite la identificación de la mutación homocigótica en el exón 7 del gen SMN1.
El Targeted qPCR SMA FLEX se presenta en un formato ideal para adaptarse a la cantidad de muestras a procesar. En efecto, la Master Mix de este dispositivo se presenta en un formato de vial para adaptarse al volumen a ensayar.
Este cribado neonatal se realiza a partir de una muestra de sangre secada en papel de filtro 903® o 226.
Gen SMN1 no mutado
La prueba se divide en dos pasos:
1.Extracción y lisis de la muestra
El ADN se obtiene de la mancha de sangre seca (DBS) mediante la adición consecutiva de dos tampones y un paso de incubación a 95°C.
La muestra extraída y la Master Mix lista para usar se transfieren a una placa compatible con el termociclador. El paso de amplificación por qPCR dura aproximadamente 1 hora y puede realizarse en varios termocicladores (Bio-Rad CFX96, ThermoFisher QuantStudio™ 5, Roche LightCycler® 480).
El alelo SMN1 no mutado y el gen de referencia RPP30 se detectan mediante los fluorocromos FAM y HEX, respectivamente.
Los resultados pueden interpretarse como sigue:
|
|
FAM |
HEX |
| Paciente sano o heterocigoto |
+ |
+ |
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Paciente afectado por la AME |
- |
+ |
La correcta ejecución del paso de amplificación está garantizada por un control positivo externo hecho de ADN sintético que se proporciona en el kit y que se reconoce por HEX y FAM.
Esta prueba está diseñada para genotipar el sitio de la mutación SMN1 para el cribado neonatal de la Atrofia Muscular Espinal Anterior (AME) a partir de una muestra de sangre secada en papel 903® o 226 blotting.
Código del producto: K-MF-480 para 480 determinaciones
El kit de cribado neonatal de hemoglobinopatías Targeted MS/MS Hemo es una prueba de detección cualitativa analítica de enfermedades de hemoglobina (Hb). Esta prueba se basa en la detección por medio de espectrometría de masas de péptidos generados a partir de la digestión de Hb normales y/o variantes (HbA, HbA2, HbC, HbDPunjab/Los Ángeles, HbE, HbF, HbOArab y HbS) del paciente.
El Targeted qPCR SMA utiliza la reacción de polimerización en cadena cuantitativa para determinar el genotipo de la mutación asociada a la atrofia muscular espinal (AME) como se detecta en el recién nacido sobre muestra de sangre seca. La prueba identifica únicamente los homocigotos de la AME. Esta prueba cualitativa está destinada únicamente al cribado neonatal de la atrofia muscular espinal y se realiza sobre una muestra de sangre seca en papel secante tipo 903® o 226. Con sus microplacas MasterMix precargadas, este kit reduce el número de manipulaciones durante el procesamiento de las muestras.
