Principe du test
Le test est divisé en deux étapes : une première étape d’extraction et de lyse et une deuxième étape d’amplification d’ADN via qPCR.
L’extraction et la lyse de l’échantillon sur papier filtre se fait grâce à l’addition de deux tampons et à une étape d’incubation en microplaques de 96 puits.
L’échantillon extrait est ensuite transféré dans une microplaque BioRad pré-remplie de Master mix fournie dans le kit.
L’étape d’amplification est réalisée à l’aide du thermocycler CFX96 de BioRad et le programme de qPCR dure environ 1 heure. Les fluorochromes FAM et HEX sont utilisés respectivement pour la détection de l’allèle SMN1 non-muté et du « gène domestique » RPP30.
L’échantillon d’un patient sain ou hétérozygote produira un signal HEX et FAM et un patient malade homozygote produira un signal HEX uniquement.
Un contrôle d’ADN synthétique, reconnu par HEX et FAM, est fourni dans le kit pour s’assurer du bon fonctionnement de l’étape d’amplification.
Maladie
Ce test est destiné au dépistage de l’Amyotrophie Spinale Antérieure (SMA) chez les nouveau-nés et est réalisé à l'aide d'échantillons de sang séché sur du papier buvard de type 903® ou 226.
Infos générales
Code produit : K-LT-480 pour 480 déterminations